บริเวณของจีโนมที่มีเจ้ายีน FAAH-OUT อยู่นั้นเคยถูกคิดว่าเป็น DNA “ขยะ” ที่ไม่มีบทบาทหน้าที่ใดๆ แต่กลับพบว่ามันเป็นสื่อกลางในการแสดงออกของยีน FAAH ซึ่งเป็นยีนส่วนหนึ่งของระบบเอ็นโดแคนนาบินอยด์ (Endocannabinoid system) ที่มีบทบาทเกี่ยวข้องกับความเจ็บปวด อารมณ์ และความทรงจำ
ทีมผู้เชี่ยวชาญที่มหาวิทยาลัย University College London (UCL) ได้พยายามศึกษาวิจัยเพื่อให้รู้ว่ายีน FAAH-OUT ทำงานอย่างไรในระดับโมเลกุล ซึ่งเป็นขั้นตอนแรกที่จะนำไปสู่การใช้ประโยชน์จากลักษณะเฉพาะทางชีววิทยานี้เพื่อประยุกต์ใช้ในทางการแพทย์ เช่น การคิดค้นยาชนิดใหม่ เป็นต้น
ในงานวิจัยนี้ได้ใช้การตัดต่อยีนด้วยเทคนิค CRISPR-Cas9 บน Cell Line เพื่อเลียนแบบผลกระทบของการกลายพันธุ์ต่อยีนอื่นๆ รวมถึงการวิเคราะห์การแสดงออกของยีนเพื่อดูว่ามีการใช้งานในเส้นทางโมเลกุลที่เกี่ยวข้องกับความเจ็บปวด อารมณ์ และการรักษา
ทีมวิจัยพบว่ายีน FAAH-OUT ควบคุมการแสดงออกของยีน FAAH เมื่อมันถูกทำให้ลดลงอย่างมีนัยสำคัญอันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นกับ Jo Cameron ระดับกิจกรรมของ FAAH จะลดลงอย่างมีนัยสำคัญ
ทีมวิจัยยังพบอีกว่าการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นกับ Jo Cameron ไม่เพียงได้ทำการลดระดับการทำงานของยีน FAAH แต่ยังได้เพิ่มการทำงานของยีนอื่น 797 ยีน และลดระดับการทำงานของอื่นอีก 348 ยีน ซึ่งเกี่ยวข้องกับการรักษาบาดแผล การควบคุมอารมณ์ และความวิตกกังวล
“การค้นพบครั้งแรกของรากเหง้าทางพันธุกรรมของฟีโนไทป์ที่เป็นลักษณะเฉพาะที่เกิดขึ้นกับ Jo Cameron คือช่วงเวลายูเรก้าและน่าตื่นเต้นอย่างมาก” James Cox นักวิจัยอาวุโสในทีมวิจัยกล่าว “ยีน FAAH-OUT เป็นเพียงมุมเล็กๆของทวีปอันกว้างใหญ่ซึ่งการศึกษาครั้งนี้เริ่มทำแผนที่ เช่นเดียวกับพื้นฐานระดับโมเลกุลสำหรับความเจ็บปวด งานวิจัยนี้ได้ระบุเส้นทางโมเลกุลที่มีผลต่อการรักษาแผลและอารมณ์ทั้งหมดที่ได้รับอิทธิพลจากการกลายพันธุ์ของ FAAH-OUT ในฐานะนักวิทยาศาสตร์มันเป็นหน้าที่ของเราในการค้นคว้า และผมคิดว่าการค้นพบเหล่านี้จะมีความสำคัญสำหรับการวิจัยในเรื่องการรักษาแผล, ความซึมเศร้า และอื่นๆ”
ข้อมูลและภาพจาก ucl.ac.uk, sciencealert